Płodność człowieka w dużym stopniu zależy od uwarunkowań genetycznych. Szacuje się, że różnego rodzaju zmiany genetyczne w chromosomach występują u 15-35% niepłodnych kobiet oraz u 5-15% niepłodnych mężczyzn. Mogą to być zarówno nieprawidłowości w liczbie lub budowie chromosomów, jak i zmiany w pojedynczych genach.

– Z perspektywy klinicznej widzimy, że czynniki genetyczne stanowią jeden z fundamentów zdolności rozrodczych człowieka. Obejmują one zarówno klasyczne aberracje chromosomowe, jak i subtelniejsze zmiany molekularne, które wpływają na dojrzewanie komórek jajowych czy proces implantacji zarodka. Co istotne, wiele z tych nieprawidłowości przez długi czas pozostaje bezobjawowych i ujawnia się dopiero na etapie diagnostyki niepłodności – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Piotr Węgrzyn, specjalista położnictwa i ginekologii, endokrynologii ginekologicznej i rozrodczości, perinatologii i genetyki klinicznej w Gyncentrum.

Ekspert podkreśla również, że szczególne znaczenie mają predyspozycje do przedwczesnego spadku płodności.

– W praktyce coraz częściej obserwujemy pacjentki z genetycznie uwarunkowanym przedwczesnym wygasaniem funkcji jajników. Mutacje te mogą prowadzić do przyspieszonego wyczerpywania rezerwy jajnikowej, co znacząco skraca okno reprodukcyjne kobiety. To pokazuje, jak istotna jest wczesna identyfikacja ryzyka i odpowiednie planowanie rozrodu – dodaje profesor Węgrzyn z Gyncentrum.

Światowy Dzień DNA upamiętnia jedno z najważniejszych odkryć w historii nauki – rozszyfrowanie struktury podwójnej helisy DNA w 1953 roku przez Jamesa Watsona, Francisa Cricka i Rosalind Franklin.

Różne oblicza niepłodności genetycznej

Podłoże genetyczne niepłodności różni się u kobiet i mężczyzn. U mężczyzn najczęściej chodzi o zaburzenia, które wpływają na produkcję plemników – mogą to być nieprawidłowości w chromosomach płciowych, zmiany w chromosomie Y albo mutacje genów odpowiedzialnych za budowę układu rozrodczego. Z kolei u kobiet problemy genetyczne najczęściej dotyczą chromosomu X lub genów odpowiadających za pracę jajników, co może prowadzić do ich przedwczesnego wygasania, a także zwiększać ryzyko poronień. Niektóre zmiany genetyczne mogą być dziedziczone i pozostawać niewidoczne przez pokolenia, ujawniając się dopiero w kontekście problemów z zajściem w ciążę.

Czy styl życia ma znaczenie?

Choć genów nie możemy zmienić, nie oznacza to, że jesteśmy całkowicie „zaprogramowani”. Wiele zależy od tego, jak dbamy o zdrowie na co dzień – styl życia może wpływać na funkcjonowanie układu rozrodczego i częściowo łagodzić skutki niektórych predyspozycji.

– Czynniki środowiskowe nie modyfikują samego zapisu genetycznego, ale mają realny wpływ na geny oraz ogólną kondycję układu rozrodczego. Odpowiednia masa ciała, zbilansowana dieta, aktywność fizyczna czy ograniczenie ekspozycji na toksyny środowiskowe mogą poprawiać parametry nasienia czy funkcjonowanie osi hormonalnej u kobiet. W tym sensie styl życia nie zmienia genów, ale może modulować ich efekt kliniczny – podkreśla prof. dr hab. n. med. Piotr Węgrzyn, specjalista położnictwa i ginekologii, endokrynologii ginekologicznej i rozrodczości, perinatologii i genetyki klinicznej w Gyncentrum.

Diagnostyka genetyczna – klucz do odpowiedzi

W sytuacjach, gdy standardowe badania nie wyjaśniają przyczyn niepłodności, diagnostyka genetyczna staje się kluczowym narzędziem. Pozwala ona nie tylko na identyfikację konkretnych zmian w DNA, ale również na precyzyjne oszacowanie ryzyka ich przekazania potomstwu oraz dobór optymalnej strategii leczenia.

– Współczesna genetyka reprodukcyjna daje nam możliwość przejścia od diagnostyki objawowej do diagnostyki przyczynowej. Dzięki badaniom jesteśmy w stanie dokładniej zrozumieć mechanizm niepłodności, co bezpośrednio przekłada się na skuteczność leczenia – zaznacza ekspert.

PGT – szansa na zdrowe potomstwo?

Diagnostyka genetyczna zarodków (PGT – z ang. preimplantation genetic testing) to nowoczesne badania wykonywane przed transferem zarodka w procedurze in vitro. Pozwalają ocenić materiał genetyczny zarodka i wybrać ten o największym potencjale rozwojowym, co zwiększa szanse na implantację i zdrową ciążę, a jednocześnie ogranicza ryzyko wad genetycznych.

W zależności od wskazań stosuje się różne typy badań PGT:

• PGT-A – wykrywa aneuploidie (nieprawidłową liczbę chromosomów), np. Zespół Downa, Zespół Edwardsa czy Zespół Pataua,
• PGT-M – to diagnostyka celowana chorób monogenowych, takich jak mukowiscydoza, hemofilia, choroba Huntingtona, rdzeniowy zanik mięśni (SMA),
• PGT-SR – wykrywa rearanżacje strukturalne chromosomów, np. translokacje i delecje.

– Badanie to rekomendujemy przede wszystkim w określonych sytuacjach klinicznych – u pacjentek w zaawansowanym wieku rozrodczym, przy nawracających poronieniach, historii urodzeń dziecka z chorobą genetyczną, przy powtarzających się niepowodzeniach implantacji czy w przypadku stwierdzonych obciążeń genetycznych u jednego z partnerów. Należy pamiętać, że PGT nie zastępuje badań prenatalnych, ale pozwala znacząco ograniczyć ryzyko już na bardzo wczesnym etapie – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Piotr Węgrzyn, specjalista położnictwa i ginekologii, endokrynologii ginekologicznej i rozrodczości, perinatologii i genetyki klinicznej w Gyncentrum.

Dzięki takim rozwiązaniom medycyna coraz częściej daje odpowiedzi tam, gdzie jeszcze niedawno ich brakowało. Rosnąca świadomość znaczenia genetyki sprawia, że pacjenci mogą wcześniej diagnozować potencjalne problemy i podejmować bardziej świadome decyzje dotyczące rodzicielstwa. Dzień DNA to dobry moment, by przypomnieć, że wiedza zapisana w naszych genach może stać się nie tylko wyjaśnieniem trudności, ale też realną szansą na ich przezwyciężenie.

FertiMedica to butikowa klinika leczenia niepłodności, w której priorytetem jest jakość decyzji medycznych oraz indywidualne podejście do każdego pacjenta. Praktykę opiera na doświadczeniu zespołu, aktualnej wiedzy medycznej oraz odpowiedzialnym prowadzeniu całego procesu leczenia. Wierzy, że skuteczna medycyna reprodukcyjna wymaga nie tylko nowoczesnych technologii, ale przede wszystkim trafnej diagnostyki, spójności działań i partnerskiej relacji z pacjentem.

Rozwój FertiMedica konsekwentnie opiera się na standardach jakości, transparentności i realnej trosce o bezpieczeństwo oraz dobro pacjentów.

Dołączenie do organizacji branżowej to naturalny krok, który wzmacnia wspólny kierunek działania i dalszy rozwój w oparciu o te wartości.

Celem wydarzenia było zdefiniowanie kluczowych wyzwań w systemie wspierania płodności w Polsce – bazując m.in. na zapisach znowelizowanej ustawy oraz zasadach wypracowanych przez zespół ministerialny – i wskazanie, w jakim kierunku powinien być on docelowo rozwijany. Przedmiotem dyskusji były m.in. kwestie dostępu do diagnostyki, równość w dostępie do leczenia, czy też wsparcie psychologiczne.

Podczas konferencji Prezes Artur Białkowski zapowiedział powstanie – w ramach Pracodawców Medycyny Prywatnej – Forum ds. Wspierania Płodności.

– Organizacja Pracodawców Medycyny Prywatnej działa w ramach forów tematycznych, które wypracowują konkretne rozwiązania oraz rekomendacje w celu usprawnienia funkcjonowania polskiego systemu ochrony zdrowia. Dzisiejsze wydarzenie jest świetną okazją do zainaugurowania Forum ds. Wspierania Płodności. Mam nadzieję, że wspólnie uda nam się zdefiniować kluczowe wyzwania w systemie wspierania płodności w Polsce i wskazać kierunki, w jakich powinien on być rozwijany – podkreślił.

Forum ma stanowić platformę integrującą podmioty lecznicze oraz ekspertów i gwarantować, że ich głos, a także postulaty będą właściwie słyszalne.

Transmisja konferencji dostępna jest poniżej:

Celem wydarzenia jest zdefiniowanie kluczowych wyzwań w systemie wspierania płodności w Polsce – bazując m.in. na zapisach znowelizowanej ustawy oraz zasadach wypracowanych przez zespół ministerialny – i wskazanie, w jakim kierunku powinien być on docelowo rozwijany. Przedmiotem dyskusji będą m.in. kwestie dostępu do diagnostyki, równość w dostępie do leczenia, czy też wsparcie psychologiczne. Spotkanie będzie pierwszym krokiem ku stworzeniu – w ramach Pracodawców Medycyny Prywatnej – Forum ds. Wspierania Płodności. Forum ma stanowić platformę integrującą podmioty lecznicze oraz ekspertów i gwarantować, że ich głos, a także postulaty będą właściwie słyszalne.

Warsztat będzie składał się z dwóch części – wystąpień ekspertów klinicznych oraz debaty w gronie zaproszonych gości – w tym przedstawicieli Ministerstwa Zdrowia, Narodowego Funduszu Zdrowia, Parlamentu RP, ekspertów klinicznych oraz jednostek medycznych leczących niepłodność. Kontynuacją będą zamknięte spotkania dla zainteresowanych, podczas których wypracowane zostaną konkretne rekomendacje, które następnie zostaną komunikowane i przekazane osobom odpowiedzialnym za tworzenie systemu.

***

AGENDA

Dostęp do metod wspierania płodności w Polsce – wyzwania i proponowane rozwiązania

15.04.2024 r., godz. 9:00-11:00

9:05-9:20        OTWARCIE SPOTKANIA, Artur Białkowski, Prezes Zarządu Pracodawców Medycyny Prywatnej

9:20-9:50        WYSTĄPIENIA EKSPERTÓW I ORGANIZACJI PACJENTÓW

• prof. dr hab. n. med. Rafał Kurzawa – Obecny stan i możliwości leczenia niepłodności w Polsce (Atlas niepłodności);
• prof. dr hab. n. med. Michał Radwan – Główne bariery i potrzeby w zakresie rozwoju leczenia niepłodności;
• prof. dr hab. n. med. Robert Jach – Wyzwania w zakresie zabezpieczania płodności u pacjentów z nowotworem;

9:50-10:50      DYSKUSJA ORAZ SESJA Q&A – W drodze do optymalnego modelu wspieranie płodności w Polsce. Czego brakuje? Co należy zmienić?

                              MODERATOR: Marzena Smolińska, Doradca Zarządu InviMed

                              UCZESTNICY:

• przedstawiciel Ministerstwa Zdrowia (TBC);
• Marek Hok, Poseł na Sejm RP;
• prof. Mirosław Wielgoś, Konsultant krajowy w dziedzinie perinatologii;
• dr Joanna Kufel-Grabowska, Przewodnicząca Sekcji Płodności w Chorobie Nowotworowej, Polskie Towarzystwo Onkologiczne;
• Marta Górna, Stowarzyszenie Nasz Bocian;
• dr Łukasz Sroka, Dyrektor Medyczny, InviMed;

10:50-11:00   PODSUMOWANIE I ZAKOŃCZENIE SPOTKANIA – Artur Białkowski, Prezes Zarządu Pracodawców Medycyny Prywatnej

Klinika InviMed w Poznaniu została jedynym operatorem programu polityki zdrowotnej „Leczenie niepłodności metodą zapłodnienia in vitro dla mieszkańców województwa lubuskiego w 2021 roku”. Program ten zakłada dofinansowanie około 100 procedur in vitro. Maksymalna kwota dofinansowania to 5 000 złotych. Program dofinansowuje samorząd województwa lubuskiego.

Również wrocławska klinika InviMed zrealizuje 100 cykli in vitro, dzięki dofinansowaniu Gminy Wrocław. Maksymalna kwota dofinansowania to także 5000 złotych.

Natomiast klinika InviMed Katowice została jednym z realizatorów programu „Leczenie niepłodności metodą zapłodnienia pozaustrojowego dla mieszkańców miasta Częstochowa”. Także tutaj dofinansowanie wynosi do 5 000 zł. Program dofinansowuje miasto Częstochowa.

Czytaj także: Centrum Medyczne Aldemed działa już 25 lat>>>

W 2020 roku w placówkach InviMed można było skorzystać aż z 9 samorządowych programów dotyczących dofinansowania procedur in vitro. Były one realizowane w województwie mazowieckim, w Warszawie, w województwie lubuskim, w Poznaniu, Gdańsku, Słupsku, Sosnowcu, Częstochowie oraz Wrocławiu.

InviMed działa od 2001 roku, wówczas powstała w Warszawie pierwsza placówka – specjalistyczne centrum diagnozowania i leczenia niepłodności. W 2006 roku zaczęły działać kliniki w Poznaniu i we Wrocławiu, od lipca 2010 roku także w Gdyni, a od 2013 roku – w Katowicach.

InviMed należy do Grupy Medicover.

Sprawdzanie drożności jajowodów to badanie komercyjne, kosztuje 600 zł. Jest to jedno z podstawowych badań, które należy wykonać w diagnostyce niepłodności kobiety. Pozwala wykryć nieprawidłowości w obrębie narządów płodnych kobiety. Badanie wykonuje się pod kontrolą usg.

Placówka CMP Piaseczno, działająca przy ulicy Puławskiej 49, powstała na przełomie 2001 i 2002 roku. Jest to pierwsza i największa placówka Centrum Medycznego CMP.

Pacjenci mogą tutaj korzystać z konsultacji specjalistów takich jak alergolog, chirurg, dermatolog, diabetolog, endokrynolog, ginekolog, internista, logopeda, neurolog, okulista, ortodonta, ortopeda, pulmonolog, reumatolog, stomatolog.

Natomiast w jednej z placówek warszawskich CMP – w Centrum Medycznym Mariańska rozpoczęła przyjmowanie profesor, specjalista w zakresie endokrynologii. Koszt wizyty wynosi 245 zł.

Centrum Mariańska weszło w skład sieci CMP na początku roku 2013 w wyniku akwizycji spółki Mariańska sp. z o.o. Oferuje usługi w zakresie podstawowej opieki zdrowotnej oraz konsultacje specjalistyczne w ramach kontraktu z Narodowym Funduszem Zdrowia oraz komercyjne.

CMP prowadzi także placówkę w Piasecznie przy ulicy Pawiej, w Józefosławiu oraz w sumie osiem przychodni w Warszawie

Placówki CMP oferują podstawową opiekę zdrowotną, konsultacje specjalistyczne, medycynę pracy, rehabilitację, diagnostykę, a także szeroki zakres usług stomatologicznych. Placówki realizują także programy profilaktyczne.

Placówka otrzymała największy kontrakt na ten usługi. Już wkrótce zainteresowani udziałem w nim pacjenci będą mogli zgłaszać się na kwalifikację w przychodni w Słupsku  przy ulicy Frąckowskiego 15.

Program potrwa  do końca 2022 roku. Każdego roku na jego realizację przewidziano 100 tys. złotych, co pozwoli dofinansować do 20 zabiegów in vitro rocznie.

– Bardzo się cieszę, że władze Słupska zdecydowały się uruchomić program wspierający niepłodne pary w ich staraniach o potomstwo. Jest on skierowany przede wszystkim do pacjentów, których sytuacja medyczna jest najbardziej skomplikowana. Dla tych osób często jedyną szansą na posiadanie własnego dziecka jest zapłodnienie in vitro. Jednocześnie koszt tej wysokospecjalistycznej procedury jest niejednokrotnie dużą barierą. Możliwość uzyskania dopłaty z pewnością wielu parom otworzy drogę do rodzicielstwa – mówi prof. dr hab. n. med. Krzysztof Łukaszuk, kierownik Klinik Leczenia Niepłodności Invicta.

Invictwa ma ponad 18-letnie doświadczenie i od lat leczy Pomorzan borykających się z problemem niepłodności. Do kliniki Invicta w Gdańsku trafia też wiele par ze Słupska. Z uwagi na skuteczność leczenia i jakość, ośrodek – spośród wybranych przez Urząd Miasta klinik – będzie mógł przeprowadzić najwięcej procedur zapłodnienia pozaustrojowego.

– Już teraz trafiają do nas zapytania o dofinansowania od pacjentów ze Słupska. Spodziewamy się zatem dużego zainteresowania udziałem w programie. Biorąc pod uwagę wysoką skuteczność leczenia, na poziomie ponad 50 procent, wierzę, że wielu parom będziemy mogli pomóc w spełnieniu marzeń o rodzinie. – podsumowuje specjalista z Invicta.

Invicta prowadzi placówki leczenia niepłodności oraz centra zdrowia kobiety w Warszawie, Gdańsku, Gdyni, Słupsku i Wrocławiu.

W nowoczesnych budynkach zlokalizowanych w najpopularniejszym polskim kurorcie pacjenci będą mogli wykonać szerokie spectrum badań i szczegółowo ocenić stan swojego zdrowia, poradzić się doświadczonych lekarzy specjalistów, wykonać zabiegi małoinwazyjne i operacyjne w części szpitalnej, a także poddać się skutecznemu leczeniu z wykorzystaniem najnowocześniejszych metod. Z myślą o aktywnym budowaniu wiedzy naukowej spółka stworzy również centrum badawczo-rozwojowe oraz ośrodek szkoleniowy dla lekarzy, położnych i pielęgniarek.

Invicta jest polską, innowacyjną firmą medyczną obecną na krajowym rynku od 18 lat. Prowadzi sieć klinik zdrowia kobiety oraz klinik leczenia niepłodności w sześciu miastach, a także pełnoprofilowe medyczne laboratoria diagnostyczne. Inwestycja w Sopocie ma być milowym krokiem w rozwoju jej działalności.

– Naszym celem jest stworzenie wyjątkowego miejsca, w którym pacjenci z Polski i z zagranicy będą mieli dostęp do holistycznej, profesjonalnej opieki. Od początku szczególnie koncentrujemy się na zagadnieniach związanych z płodnością  oraz zdrowiem kobiet i mężczyzn. Mamy nadzieję, że Europejskie Centrum Rodziny Invicta stanie się dla osób poszukujących skutecznych form profilaktyki, diagnostyki i leczenia pierwszym wyborem – mówi Dorota Białobrzeska-Łukaszuk, prezes zarządu Invicta.

Inwestycja będzie realizowana w trzech etapach. Zakończenie pierwszego z nich planowane jest na koniec 2019 i początek 2020 roku. Powstaną wtedy budynki, w których większość powierzchni zajmą medyczne laboratoria diagnostyczne oraz centrum badawczo-rozwojowe. Laboratoria będą świadczyły kompleksowe usługi diagnostyki laboratoryjnej – od badania ogólnego moczu i morfologii poprzez specjalistyczne badania hormonalne, immunologiczne, infekcyjne, aż po badania genetyczne takie jak diagnostyka molekularna umożliwiająca indywidualizację leczenia onkologicznego, a nawet sekwencjonowanie całego genomu pacjenta. Kompleksowa diagnostyka świadczona będzie na rzecz funkcjonujących Klinik Invicta w Gdańsku, Gdyni, Słupsku, Warszawie, Wrocławiu, Bydgoszczy, planowanej placówki w Olsztynie, a także innych ośrodków medycznych, gabinetów lekarskich, szpitali.

Zespół centrum badawczo-rozwojowego oprócz projektów z zakresu medycyny oraz informatyki medycznej będzie zaangażowany w przedsięwzięcia biotechnologiczne, a w laboratorium biologii molekularnej, na specjalistycznej aparaturze badawczej, będą realizowane projekty z zakresu genetyki.

W roku 2022 planowane jest oddanie do części ambulatoryjnej z gabinetami specjalistycznymi i nowoczesnymi pracowniami diagnostyki obrazowej (RTG, USG, TK i RMI) oraz szpitala jednodniowego z blokiem operacyjnym, salami zabiegowymi oraz laboratorium komórek macierzystych.

W tym czasie powstaną także budynki, które wyposażone zostaną w sale pobytowe dla pacjentów oraz członków ich rodzin. Zaplanowano w nich także pomieszczenia strefy endokrynologiczno-metabolicznej medycyny regeneracyjnej zapewniające wielospecjalistyczną, zintegrowaną opiekę pacjentom w procesie diagnostyki i terapii chorób cywilizacyjnych (w szczególności niepłodności), posłużą one między innymi do skoordynowanego postępowania po zabiegach oraz odzyskiwania przez pacjentów równowagi psychofizycznej i psychospołecznej.

W ostatnim obiekcie, który powstanie po roku 2022, zaplanowano między innymi szpital specjalistyczny o profilu ginekologiczno-położniczym, w którym kobiety starające się o ciążę, spodziewające się potomstwa i przygotowujące się do porodu będą mogły znaleźć fachową pomoc i wsparcie, wykonać niezbędną diagnostykę i pozostawać pod opieką doświadczonych lekarzy, położnych i pozostałego personelu

Autorem projektu całego zespołu budynków jest biuro architektoniczne FAAB Architektura.