Genesis: unikatowe badania dla mutacji w genach BRCA

0
206

Od początku września 2017 roku w Centrach Genetyki Medycznej Genesis realizowane są unikatowe badania NGS dla mutacji w genach BRCA 1 i BRCA 2 – sekwencjonowanie całej sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2 wykrywającej mutacje (zmiany) punktowe.

Badanie obejmuje także weryfikację zmian – każda zidentyfikowana zmiana patogeniczna jest w ramach badania potwierdzana metodą referencyjną – sekwencjonowanie Sangera.

Pacjent decydujący się na badanie otrzymuje kartę informacyjną zawierającą dokładny opis zidentyfikowanych zmian oraz związane z tym zalecenia.

Centrum Genetyki Medycznej Genesis działa od 1999 roku (początkowo działało jako Centrum Genetyki Medycznej, od 2009 roku pod obecną nazwą). Specjalizuje się w diagnostyce chorób genetycznych, wad wrodzonych, niepowodzeń rozrodu i poradnictwie genetycznym.

Poradnie Genetyczne Genesis działają w Poznaniu (przy ulicy Grudzieniec 4) oraz w Zielonej Górze (przy ulicy Towarowej 20). Poza tym Centrum posiada ponad 40 jednostek partnerskich na terenie całej Polski.

Centrum posiadają szeroką ofertę badań genetycznych (ponad 200) i udziela konsultacji z zakresu poradnictwa genetycznego. Realizuje świadczenia w ramach umowy z Narodowym Funduszem Zdrowia