Invicta: genetyczne badania zarodków z międzynarodowym certyfikatem jakości

0
175

Laboratorium Genetyczne Invicta po raz olejny potwierdziło jakość dostarczanych wyników w międzynarodowej kontroli zewnątrzlaboratoryjnej. Laboratorium jako pierwsze na   świecie wprowadziło do praktyki klinicznej sekwencjonowanie następnej generacji (NGS) w ramach diagnostyki preimplantacyjnej (PGD.

Program oceny badań preimplantacyjnych realizowany jest od kilku lat przez dwie prestiżowe organizacje – UK NEQAS (United Kingdom National External Quality Assessment Service) oraz CEQAS (Cytogenomic External Quality AssessmentService). W ostatniej jego edycji dedykowanej anomaliom strukturalnym w chromosomach wzięły udział 44 laboratoria genetyczne z całego świata. Jedynie 14 z nich na potrzeby diagnostyki preimplantacyjnej wykorzystało nowoczesną technologię NGS.

Uczestnicy kontroli otrzymali do przebadania sześć próbek, które związane były z trzema różnymi zmianami: (a) insercją, (2) translokacją wzajemną zrównoważoną oraz (3) translokacją Robertsonowską.

– Dzięki innowacyjnym rozwiązaniom, czyli NGS możemy wykrywać zmiany genetyczne w zarodku w wysokiej rozdzielczości, od 4-5 milionów par zasad. Prawidłowe przeprowadzenie   procesu analizy materiału i interpretacji uzyskanych danych wymaga jednak szerokiej wiedzy   i doświadczenia personelu. Kluczowe jest również odpowiednie zastosowanie narzędzi diagnostycznych. Udział w sprawdzianie to dla nas okazja, by udowodnić, że realizujemy badania na światowym poziomie – mówi dr n. biol. Sebastian Pukszta z Laboratorium Genetycznego Invicta.

Ocena jakości przesłanych w ramach kontroli wyników uwzględniała aspekty dotyczące prawidłowej analizy/genotypowania, interpretacji oraz poprawności formalnej. Wytyczne dla przeprowadzenia procesu odpowiadały wymaganiom rygorystycznej normy ISO 15189.

Laboratorium Genetyczne Invicta, jako jeden z 5 ośrodków spośród wszystkich 44 biorących udział w programie, uzyskało maksymalną liczbę punktów w każdym z branych pod uwagę kryteriów.  

– Jesteśmy bardzo dumni z takiego rezultatu. Stanowi on najlepsze potwierdzenie wysokiej  jakości i wiarygodności naszej diagnostyki. To także sygnał, że rozwijamy się we właściwym kierunku, mogąc proponować pacjentom skuteczną pomoc– dodaje dr Pukszta.

Mutacje w chromosomach, czyli translokacje czy insercje – choć u danej osoby najczęściej nie powodują problemów zdrowotnych – mogą znacznie zwiększać ryzyko wystąpienia poważnych wad u jej potomstwa.

Przeprowadzenie diagnostyki preimplantacyjnej (PGD) w ramach programu in vitro daje pacjentom szansę na zdrową ciążę. Techniką uznawaną obecnie za najbardziej wiarygodną w tego typu badaniach jest sekwencjonowanie następnej generacji (NGS). Jako pierwsze na   świecie wprowadziło ją do praktyki klinicznej przy PGD Laboratorium Genetyczne Invicta.

Laboratorium Genetyczne Invicta istnieje na rynku od ponad 11 lat, proponując szeroki wachlarz badań genetycznych. Ośrodek specjalizuje się w diagnostyce dedykowanej parom niepłodnym oraz doświadczającym nawracających poronień, w szczególności  zaś w diagnostyce  preimplantacyjnej – w tym w kierunku  aberracji chromosomowych  oraz mutacji pojedynczych genów.

Obecnie jest jedyną placówką w Polsce wykonującą we własnym zakresie badania genetyczne zarodków z zastosowaniem technologii NGS. Zespół Laboratorium realizuje też projekty naukowe w obszarze genetyki klinicznej i diagnostyki genetycznej. Owocem tych prac są liczne publikacje w polskich i zagranicznych czasopismach naukowych.