Powstanie rejestr hipercholesterolemii rodzinnej

0
102

Do konsultacji przekazany został projekt rozporządzenia ministra zdrowia w sprawie rejestru hipercholesterolemii rodzinnej. Rejestr będzie prowadziło Uniwersyteckie Centrum Kliniczne w Gdańsku, które gromadziło już takie dane w latach 2010-2015.

Było to działanie prowadzone w ramach projektu współfinansowanego ze środków Unii Europejskiej przez Klinikę i Katedrę Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Dzięki gromadzeniu danych dotyczących tej choroby jest możliwe wczesne jej diagnozowanie, monitorowanie jakości leczenia, a zatem podejmowanie decyzji zmierzających do poprawy jakości leczenia i optymalizacji jego kosztów

Hipercholesterolemia rodzinna (ang. Familial Hypercholesterolemia, FH) jest jedną z najczęstszych chorób monogenowych. Jest chorobą dziedziczną i objawia się podwyższonym poziomem cholesterolu LDL od najmłodszych lat, a w konsekwencji znacznie przyspieszonym rozwojem miażdżycy. Analiza rejestru Simone Broome Register prowadzonego w Wielkiej Brytanii dowodzi, że śmiertelność z przyczyn sercowo-naczyniowych u chorych z FH w wieku 20-39 lat jest 100-razy wyższa niż w zdrowej populacji. Większość nieleczonych chorych doświadcza powikłań sercowo-naczyniowych w wieku poniżej 55 roku życia w przypadku mężczyzn i poniżej 60 roku życia w przypadku kobiet.

W większości krajów na świecie, w tym w Polsce, choroba jest niediagnozowana i nieleczona aż do czasu wystąpienia powikłań sercowo-naczyniowych (zawał serca, udar mózgu). Wczesne zdiagnozowanie i wdrożenie leczenia hipolipemizującego pozwala w znacznym stopniu ograniczyć powikłania FH. Hipercholesterolemia rodzinna jest chorobą uwarunkowaną genetycznie i dotyczy całych rodzin, zarówno osób dorosłych, jak i dzieci.

W projekcie rozporządzenia przedstawiono podstawowe zasady utworzenia, a także utrzymania i prowadzenia rejestru.

Uwagi do projektu można przekazywać do 26 listopada 2018 roku.