Laboratorium Invicta: nowe badania Open Frame Sequencing™
Laboratorium Genetyczne Invicta rozwija nowe narzędzia diagnostyczne. W ostatnim czasie wdrożyło innowacyjną ofertę badań genetycznych – Open Frame Sequencing™, które mają pomóc w efektywnej diagnostyce osób z podejrzeniem chorób dziedzicznych lub obciążeniem genetycznym.
Do poradni genetycznych trafiają pacjenci z podejrzeniem choroby lub rodzinnego obciążenia genetycznego. Odpowiednia diagnostyka pozwala między innymi na potwierdzenie lub weryfikację wcześniejszej diagnozy, oszacowanie ryzyka wad i chorób u potomstwa pacjentów, poznanie przyczyn nieprawidłowych wyników badań z innego obszaru klinicznego oraz zaplanowanie optymalnej profilaktyki lub terapii.
- Zakres i rodzaj badania genetyk kliniczny dobiera w oparciu o wywiad, ocenę cech fenotypowych, dotychczasową historię leczenia. By skutecznie pomóc pacjentowi, lekarz powinien mieć możliwość zlecenia precyzyjnej, celowanej diagnostyki. Odpowiedzią na tą potrzebę jest oferta badań Open Frame Sequencing, oparta o najnowocześniejszą metodę sekwencjonowania następnej generacji (eng. Next Generation Sequencing - NGS) – podkreśla dr Sebastian Pukszta z Laboratorium genetycznego Invicta. Open Frame Sequencing™ pozwala na identyfikację ponad 163 tysięcy poznanych i opisanych mutacji, 15.189 znanych genów, a także 93 procent wszystkich eksonów w genomie ludzkim.
- Decydujący się na diagnostykę Open Frame Sequencing lekarz samodzielnie określa zarówno rodzaj, jak i zakres badania. Dzięki temu optymalizujemy koszty dla pacjenta, bo cena określana jest wyłącznie o te analizy, których potrzebuje – zaznacza dr Pukszta. Laboratorium Genetyczne Invicta zapewnia także pełną obsługę logistyczną oraz szybki dostęp do wyników przez internet – dodaje.
Laboratorium Genetyczne Invicta funkcjonuje od 2001 roku i zajmuje się kompleksową analizą DNA. Ośrodek specjalizuje się w diagnostyce dedykowanej parom niepłodnym oraz doświadczającym nawracających poronień, w szczególności zaś w diagnostyce preimplantacyjnej – w tym w kierunku aberracji chromosomowych oraz mutacji pojedynczych genów.
Zespół Laboratorium realizuje też projekty naukowe w obszarze genetyki klinicznej i diagnostyki genetycznej. Owocem tych prac są liczne publikacje w polskich i zagranicznych czasopismach naukowych.
Laboratorium Genetyczne Invicta rozwija nowe narzędzia diagnostyczne. W ostatnim czasie wdrożyło innowacyjną ofertę badań genetycznych – Open Frame Sequencing™, które mają pomóc w efektywnej diagnostyce osób z podejrzeniem chorób dziedzicznych lub obciążeniem genetycznym.
Do poradni genetycznych trafiają pacjenci z podejrzeniem choroby lub rodzinnego obciążenia genetycznego. Odpowiednia diagnostyka pozwala między innymi na potwierdzenie lub weryfikację wcześniejszej diagnozy, oszacowanie ryzyka wad i chorób u potomstwa pacjentów, poznanie przyczyn nieprawidłowych wyników badań z innego obszaru klinicznego oraz zaplanowanie optymalnej profilaktyki lub terapii.
– Zakres i rodzaj badania genetyk kliniczny dobiera w oparciu o wywiad, ocenę cech fenotypowych, dotychczasową historię leczenia. By skutecznie pomóc pacjentowi, lekarz powinien mieć możliwość zlecenia precyzyjnej, celowanej diagnostyki. Odpowiedzią na tą potrzebę jest oferta badań Open Frame Sequencing, oparta o najnowocześniejszą metodę sekwencjonowania następnej generacji (eng. Next Generation Sequencing – NGS) – podkreśla dr Sebastian Pukszta z Laboratorium genetycznego Invicta. Open Frame Sequencing™ pozwala na identyfikację ponad 163 tysięcy poznanych i opisanych mutacji, 15.189 znanych genów, a także 93 procent wszystkich eksonów w genomie ludzkim.
– Decydujący się na diagnostykę Open Frame Sequencing lekarz samodzielnie określa zarówno rodzaj, jak i zakres badania. Dzięki temu optymalizujemy koszty dla pacjenta, bo cena określana jest wyłącznie o te analizy, których potrzebuje – zaznacza dr Pukszta. Laboratorium Genetyczne Invicta zapewnia także pełną obsługę logistyczną oraz szybki dostęp do wyników przez internet – dodaje.
Laboratorium Genetyczne Invicta funkcjonuje od 2001 roku i zajmuje się kompleksową analizą DNA. Ośrodek specjalizuje się w diagnostyce dedykowanej parom niepłodnym oraz doświadczającym nawracających poronień, w szczególności zaś w diagnostyce preimplantacyjnej – w tym w kierunku aberracji chromosomowych oraz mutacji pojedynczych genów.
Zespół Laboratorium realizuje też projekty naukowe w obszarze genetyki klinicznej i diagnostyki genetycznej. Owocem tych prac są liczne publikacje w polskich i zagranicznych czasopismach naukowych.