Czy płodność mamy zapisaną w DNA?
Czy o tym, kiedy i czy w ogóle zostaniemy rodzicami, decydują nasze geny? Ile w płodności jest biologicznego „planu”, a ile czynników, które możemy kontrolować? Z okazji Dnia DNA, obchodzonego 25 kwietnia, eksperci przypominają, jak duży wpływ na zdolności rozrodcze człowieka ma zapisany w naszych komórkach kod genetyczny.
Płodność człowieka w dużym stopniu zależy od uwarunkowań genetycznych. Szacuje się, że różnego rodzaju zmiany genetyczne w chromosomach występują u 15-35% niepłodnych kobiet oraz u 5-15% niepłodnych mężczyzn. Mogą to być zarówno nieprawidłowości w liczbie lub budowie chromosomów, jak i zmiany w pojedynczych genach.
– Z perspektywy klinicznej widzimy, że czynniki genetyczne stanowią jeden z fundamentów zdolności rozrodczych człowieka. Obejmują one zarówno klasyczne aberracje chromosomowe, jak i subtelniejsze zmiany molekularne, które wpływają na dojrzewanie komórek jajowych czy proces implantacji zarodka. Co istotne, wiele z tych nieprawidłowości przez długi czas pozostaje bezobjawowych i ujawnia się dopiero na etapie diagnostyki niepłodności – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Piotr Węgrzyn, specjalista położnictwa i ginekologii, endokrynologii ginekologicznej i rozrodczości, perinatologii i genetyki klinicznej w Gyncentrum.
Ekspert podkreśla również, że szczególne znaczenie mają predyspozycje do przedwczesnego spadku płodności.
– W praktyce coraz częściej obserwujemy pacjentki z genetycznie uwarunkowanym przedwczesnym wygasaniem funkcji jajników. Mutacje te mogą prowadzić do przyspieszonego wyczerpywania rezerwy jajnikowej, co znacząco skraca okno reprodukcyjne kobiety. To pokazuje, jak istotna jest wczesna identyfikacja ryzyka i odpowiednie planowanie rozrodu – dodaje profesor Węgrzyn z Gyncentrum.
Światowy Dzień DNA upamiętnia jedno z najważniejszych odkryć w historii nauki – rozszyfrowanie struktury podwójnej helisy DNA w 1953 roku przez Jamesa Watsona, Francisa Cricka i Rosalind Franklin.
Różne oblicza niepłodności genetycznej
Podłoże genetyczne niepłodności różni się u kobiet i mężczyzn. U mężczyzn najczęściej chodzi o zaburzenia, które wpływają na produkcję plemników – mogą to być nieprawidłowości w chromosomach płciowych, zmiany w chromosomie Y albo mutacje genów odpowiedzialnych za budowę układu rozrodczego. Z kolei u kobiet problemy genetyczne najczęściej dotyczą chromosomu X lub genów odpowiadających za pracę jajników, co może prowadzić do ich przedwczesnego wygasania, a także zwiększać ryzyko poronień. Niektóre zmiany genetyczne mogą być dziedziczone i pozostawać niewidoczne przez pokolenia, ujawniając się dopiero w kontekście problemów z zajściem w ciążę.
Czy styl życia ma znaczenie?
Choć genów nie możemy zmienić, nie oznacza to, że jesteśmy całkowicie „zaprogramowani”. Wiele zależy od tego, jak dbamy o zdrowie na co dzień – styl życia może wpływać na funkcjonowanie układu rozrodczego i częściowo łagodzić skutki niektórych predyspozycji.
– Czynniki środowiskowe nie modyfikują samego zapisu genetycznego, ale mają realny wpływ na geny oraz ogólną kondycję układu rozrodczego. Odpowiednia masa ciała, zbilansowana dieta, aktywność fizyczna czy ograniczenie ekspozycji na toksyny środowiskowe mogą poprawiać parametry nasienia czy funkcjonowanie osi hormonalnej u kobiet. W tym sensie styl życia nie zmienia genów, ale może modulować ich efekt kliniczny – podkreśla prof. dr hab. n. med. Piotr Węgrzyn, specjalista położnictwa i ginekologii, endokrynologii ginekologicznej i rozrodczości, perinatologii i genetyki klinicznej w Gyncentrum.
Diagnostyka genetyczna – klucz do odpowiedzi
W sytuacjach, gdy standardowe badania nie wyjaśniają przyczyn niepłodności, diagnostyka genetyczna staje się kluczowym narzędziem. Pozwala ona nie tylko na identyfikację konkretnych zmian w DNA, ale również na precyzyjne oszacowanie ryzyka ich przekazania potomstwu oraz dobór optymalnej strategii leczenia.
– Współczesna genetyka reprodukcyjna daje nam możliwość przejścia od diagnostyki objawowej do diagnostyki przyczynowej. Dzięki badaniom jesteśmy w stanie dokładniej zrozumieć mechanizm niepłodności, co bezpośrednio przekłada się na skuteczność leczenia – zaznacza ekspert.
PGT – szansa na zdrowe potomstwo?
Diagnostyka genetyczna zarodków (PGT – z ang. preimplantation genetic testing) to nowoczesne badania wykonywane przed transferem zarodka w procedurze in vitro. Pozwalają ocenić materiał genetyczny zarodka i wybrać ten o największym potencjale rozwojowym, co zwiększa szanse na implantację i zdrową ciążę, a jednocześnie ogranicza ryzyko wad genetycznych.
W zależności od wskazań stosuje się różne typy badań PGT:
- PGT-A – wykrywa aneuploidie (nieprawidłową liczbę chromosomów), np. Zespół Downa, Zespół Edwardsa czy Zespół Pataua,
- PGT-M – to diagnostyka celowana chorób monogenowych, takich jak mukowiscydoza, hemofilia, choroba Huntingtona, rdzeniowy zanik mięśni (SMA),
- PGT-SR – wykrywa rearanżacje strukturalne chromosomów, np. translokacje i delecje.
– Badanie to rekomendujemy przede wszystkim w określonych sytuacjach klinicznych – u pacjentek w zaawansowanym wieku rozrodczym, przy nawracających poronieniach, historii urodzeń dziecka z chorobą genetyczną, przy powtarzających się niepowodzeniach implantacji czy w przypadku stwierdzonych obciążeń genetycznych u jednego z partnerów. Należy pamiętać, że PGT nie zastępuje badań prenatalnych, ale pozwala znacząco ograniczyć ryzyko już na bardzo wczesnym etapie – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Piotr Węgrzyn, specjalista położnictwa i ginekologii, endokrynologii ginekologicznej i rozrodczości, perinatologii i genetyki klinicznej w Gyncentrum.
Dzięki takim rozwiązaniom medycyna coraz częściej daje odpowiedzi tam, gdzie jeszcze niedawno ich brakowało. Rosnąca świadomość znaczenia genetyki sprawia, że pacjenci mogą wcześniej diagnozować potencjalne problemy i podejmować bardziej świadome decyzje dotyczące rodzicielstwa. Dzień DNA to dobry moment, by przypomnieć, że wiedza zapisana w naszych genach może stać się nie tylko wyjaśnieniem trudności, ale też realną szansą na ich przezwyciężenie.

