Invicta: jedyne w Polsce certyfikowane badania genetyczne zarodków
Laboratorium Genetyczne Invicta jako jedyne w Polsce i jedno z dziesięciu na świecie uzyskało certyfikat potwierdzający wiarygodność i wysoką jakość badań genetycznych zarodków PGS-NGS. Diagnostyka preimplantacyjna - PGS umożliwia skuteczne ograniczenie występowania wad genetycznych u dzieci.
Badanie realizowane jest w ramach procedury in vitro i pozwala na wykrycie nieprawidłowości chromosomowych zarodka jeszcze zanim kobieta zajdzie w ciążę. Najnowocześniejszą, uznawaną obecnie za wzorcową, metodą wykorzystywaną w diagnostyce jest sekwencjonowanie następnej generacji - NGS.
W 2015 roku dwie prestiżowe organizacje - UK NEQAS (United Kingdom National External Quality Assessment Service) oraz CEQAS (Cytogenetic External Quality Assessment Service) po raz pierwszy zorganizowały międzynarodową kontrolę zewnątrzlaboratoryjną dla ośrodków wykonujących badania preimplantacyjne PGS.
W ocenie jakości udział wzięły łącznie 53 laboratoria z całego świata, przeprowadzające diagnostykę genetyczną z wykorzystaniem metody mikromacierzy (na przykład CGH – łącznie 43 laboratoria) lub sekwencjonowania następnej generacji (NGS – łącznie 10 laboratoriów). Laboratorium Genetyczne Invicta jako jedyne w tym gronie zastosowało najbardziej zaawansowaną z technologii NGS, opartą na technologii półprzewodników.
- Kontrola polegała na ocenie poprawności wydawanych wyników badań preimplantacyjnych – w zakresie prawidłowego wykrywania zmian liczbowych wszystkich chromosomów oraz interpretacji danych. Dotyczyła analizy dwóch typów materiału pobieranego z zarodka: pojedynczej komórki - blastomeru oraz kilku komórek trofoektodermy – mówi dr Sebastian Pukszta z Laboratorium Genetycznego Invicta. - Każdy uczestnik sprawdzianu otrzymał do przebadania próbki dla trzech zarodków. Uzyskane wyniki każde z laboratoriów odesłało do organizatorów kontroli wraz z komentarzem. Poprawne wyniki zostały ujawnione jednocześnie z oceną poszczególnych laboratoriów. Jeden embrion był prawidłowy, u dwóch pozostałych stwierdzono poważne wady genetyczne – aneuploidie chromosomowe.
Kontrola wykazała, że jedynie w przypadku ośrodków wykorzystujących technologię sekwencjonowania następnej generacji NGS wszystkie wydane wyniki były poprawne. Jednocześnie niektóre laboratoria stosujące technologię mikromacierzy przesłały błędne raporty – nieprawidłowo wskazujące na brak lub obecność wady lub niewłaściwie opisujące jej rodzaj.
- Laboratorium Genetyczne Invicta uzyskało najwyższy możliwy wynik w zakresie poprawności genotypowania oraz interpretacji wyniku, co jest potwierdzeniem niezawodności i wysokiego poziomu badań preimplantacyjnych NGS – podkreśla dr Pukszta.
Invicta, jako jedyny polski ośrodek, od ponad 9 lat samodzielnie realizuje genetyczne badania zarodków. W 2013 roku jako prekursor na świecie wprowadziły do praktyki klinicznej innowacyjne badanie PGS NGS 360. Wykorzystuje ono sekwencjonowanie DNA następnej generacji w technologii półprzewodników – tzw. postświetlnej, czyli już bez zastosowania reakcji barwnych wykorzystywanych w technologii mikromacierzy oraz pozostałych technologiach NGS.
Diagnostyka preimplantacyjna NGS pozwala ograniczyć ryzyko występowania poważnych wad chromosomowych. Znajduje także zastosowanie w przypadku detekcji chorób jednogenowych i zaburzeń związanych z występowaniem translokacji u dzieci. Jej przeprowadzenie jest szczególnie wskazane w przypadku osób z pozytywnym wywiadem genetycznym (występowanie chorób genetycznych w rodzinie, stwierdzenie mutacji genetycznych u pacjentów), par, które doświadczyły nawracających poronień lub u których potomstwa stwierdzono zaburzenia genetyczne, a także kobiet decydujących się na ciążę po 35 roku życia. Dzięki diagnostyce PGD znacznie wzrasta odsetek implantacji zarodków i narodzin zdrowych dzieci.
Invicta działa na rynku od 15 lat. Prowadzi kliniki leczenia niepłodności w Gdańsku, Gdyni, Słupsku, Warszawie i Wrocławiu. Prowadzi także laboratorium genetyczne, zajmujące się badaniami zarodków pod kątem nieprawidłowości genetycznych. Oferta Laboratorium obejmuje również badania DNA dorosłych w kierunku nieprawidłowości i predyspozycji genetycznych oraz diagnostykę materiału z poronień.
W styczniu 2016 Invicta poinformowała o zakupie działki w Sopocie przy ulicy Polnej, na której ma powstać Europejskie Centrum Rodziny. Będzie ono prowadzić działalność diagnostyczną i leczniczą, będą tam funkcjonowały kliniki i laboratoria medyczne, szpital położniczo-ginekologiczny, centrum diagnostyki jednego dnia z przychodnią i apteką oraz ośrodek rehabilitacji dla osób z problemami ruchu a także ośrodek szkoleniowy dla lekarzy, położnych i pielęgniarek.
Laboratorium Genetyczne Invicta jako jedyne w Polsce i jedno z dziesięciu na świecie uzyskało certyfikat potwierdzający wiarygodność i wysoką jakość badań genetycznych zarodków PGS-NGS. Diagnostyka preimplantacyjna – PGS umożliwia skuteczne ograniczenie występowania wad genetycznych u dzieci.
Badanie realizowane jest w ramach procedury in vitro i pozwala na wykrycie nieprawidłowości chromosomowych zarodka jeszcze zanim kobieta zajdzie w ciążę. Najnowocześniejszą, uznawaną obecnie za wzorcową, metodą wykorzystywaną w diagnostyce jest sekwencjonowanie następnej generacji – NGS.
W 2015 roku dwie prestiżowe organizacje – UK NEQAS (United Kingdom National External Quality Assessment Service) oraz CEQAS (Cytogenetic External Quality Assessment Service) po raz pierwszy zorganizowały międzynarodową kontrolę zewnątrzlaboratoryjną dla ośrodków wykonujących badania preimplantacyjne PGS.
W ocenie jakości udział wzięły łącznie 53 laboratoria z całego świata, przeprowadzające diagnostykę genetyczną z wykorzystaniem metody mikromacierzy (na przykład CGH – łącznie 43 laboratoria) lub sekwencjonowania następnej generacji (NGS – łącznie 10 laboratoriów). Laboratorium Genetyczne Invicta jako jedyne w tym gronie zastosowało najbardziej zaawansowaną z technologii NGS, opartą na technologii półprzewodników.
– Kontrola polegała na ocenie poprawności wydawanych wyników badań preimplantacyjnych – w zakresie prawidłowego wykrywania zmian liczbowych wszystkich chromosomów oraz interpretacji danych. Dotyczyła analizy dwóch typów materiału pobieranego z zarodka: pojedynczej komórki – blastomeru oraz kilku komórek trofoektodermy – mówi dr Sebastian Pukszta z Laboratorium Genetycznego Invicta. – Każdy uczestnik sprawdzianu otrzymał do przebadania próbki dla trzech zarodków. Uzyskane wyniki każde z laboratoriów odesłało do organizatorów kontroli wraz z komentarzem. Poprawne wyniki zostały ujawnione jednocześnie z oceną poszczególnych laboratoriów. Jeden embrion był prawidłowy, u dwóch pozostałych stwierdzono poważne wady genetyczne – aneuploidie chromosomowe.
Kontrola wykazała, że jedynie w przypadku ośrodków wykorzystujących technologię sekwencjonowania następnej generacji NGS wszystkie wydane wyniki były poprawne. Jednocześnie niektóre laboratoria stosujące technologię mikromacierzy przesłały błędne raporty – nieprawidłowo wskazujące na brak lub obecność wady lub niewłaściwie opisujące jej rodzaj.
– Laboratorium Genetyczne Invicta uzyskało najwyższy możliwy wynik w zakresie poprawności genotypowania oraz interpretacji wyniku, co jest potwierdzeniem niezawodności i wysokiego poziomu badań preimplantacyjnych NGS – podkreśla dr Pukszta.
Invicta, jako jedyny polski ośrodek, od ponad 9 lat samodzielnie realizuje genetyczne badania zarodków. W 2013 roku jako prekursor na świecie wprowadziły do praktyki klinicznej innowacyjne badanie PGS NGS 360. Wykorzystuje ono sekwencjonowanie DNA następnej generacji w technologii półprzewodników – tzw. postświetlnej, czyli już bez zastosowania reakcji barwnych wykorzystywanych w technologii mikromacierzy oraz pozostałych technologiach NGS.
Diagnostyka preimplantacyjna NGS pozwala ograniczyć ryzyko występowania poważnych wad chromosomowych. Znajduje także zastosowanie w przypadku detekcji chorób jednogenowych i zaburzeń związanych z występowaniem translokacji u dzieci. Jej przeprowadzenie jest szczególnie wskazane w przypadku osób z pozytywnym wywiadem genetycznym (występowanie chorób genetycznych w rodzinie, stwierdzenie mutacji genetycznych u pacjentów), par, które doświadczyły nawracających poronień lub u których potomstwa stwierdzono zaburzenia genetyczne, a także kobiet decydujących się na ciążę po 35 roku życia. Dzięki diagnostyce PGD znacznie wzrasta odsetek implantacji zarodków i narodzin zdrowych dzieci.
Invicta działa na rynku od 15 lat. Prowadzi kliniki leczenia niepłodności w Gdańsku, Gdyni, Słupsku, Warszawie i Wrocławiu. Prowadzi także laboratorium genetyczne, zajmujące się badaniami zarodków pod kątem nieprawidłowości genetycznych. Oferta Laboratorium obejmuje również badania DNA dorosłych w kierunku nieprawidłowości i predyspozycji genetycznych oraz diagnostykę materiału z poronień.
W styczniu 2016 Invicta poinformowała o zakupie działki w Sopocie przy ulicy Polnej, na której ma powstać Europejskie Centrum Rodziny. Będzie ono prowadzić działalność diagnostyczną i leczniczą, będą tam funkcjonowały kliniki i laboratoria medyczne, szpital położniczo-ginekologiczny, centrum diagnostyki jednego dnia z przychodnią i apteką oraz ośrodek rehabilitacji dla osób z problemami ruchu a także ośrodek szkoleniowy dla lekarzy, położnych i pielęgniarek.