Genomed działa na rzecz pacjentów z chorobami rzadkimi

0
863


Spółka Genomed S.A. wspiera działania na rzecz pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin, wdrażając technologię NGS do diagnostyki medycznej – co w praktyce oznacza obniżenie kosztów badań genetycznych. Laboratorium Genomed jako pierwsze  w Polsce wykorzystało sekwencjonowanie genomu  pacjenta do celów diagnostycznych.

– W pojedynczym badaniu zostały zidentyfikowane mutacje skutkujące u pacjenta rzadką chorobą – dystrofią obręczowo-kończynową, która może być wywołana zmianami w każdym z około 20 genów. Ustalenie podłoża genetycznego choroby umożliwiło uniknięcie dalszej, bolesnej diagnostyki, dobór odpowiedniej fizykoterapii i diety, a w przyszłości zastosowanie terapii celowanej – mówi dr hab. Anna Boguszewska-Chachulska, prezes Genomed S.A.

Wczesne postawienie trafnej diagnozy jest bardzo ważne w celu zapewnienia właściwej opieki i leczenia osób chorych. Pojawienie się i wdrożenie do praktyki diagnostycznej najnowszej technologii, tzw. sekwencjonowania genomowego (sekwencjonowania następnej generacji, ang. NGS), bardzo zmieniło możliwości diagnostyczne, a tym samym dostępność badań genetycznych.

– Pozostająca wcześniej poza zasięgiem rutynowej diagnostyki możliwość poznania sekwencji całego genomu pacjenta w jednym badaniu, w praktyce realizowana jako poznanie części kodującej genomu (tj. eksomu – 1,5% genomu),  stworzyła możliwość skutecznej diagnostyki ultrarzadkich oraz nietypowych klinicznie chorób genetycznych. A postawiona diagnoza to obecnie nie tylko możliwość trafnego poradnictwa genetycznego z jego konsekwencjami dla chorego i jego rodziny, ale także coraz częściej droga do  właściwego leczenia – mówi dr n. med. Monika Jurkowska, Kierownik Laboratorium NZOZ Genomed.

Szacuje się, że na choroby rzadkie cierpi w Polsce ponad milion osób. W całej Unii Europejskiej takich pacjentów około 36 milionów, natomiast na świecie  – około 350 milionów.

Genomed zajmuje się odczytywaniem i przetwarzaniem informacji zawartej w DNA, w tym diagnostyką genetyczną. Realizuje także projekty badawcze, dofinansowywane ze środków unijnych, dotyczące między innymi rozwoju diagnostyki spersonalizowanej. Spółka planuje uruchomić pierwszą w Polsce klinikę terapii genowych. 37 procent udziałów Genomed S.A. posiada MCI.BioVentures Fundusz Inwestycyjny.