Laboratorium Invicta przeszło kolejny test jakości
Laboratorium Genetyczne Invicta, ośrodek zajmujący się badaniami DNA, pozytywnie przeszedł sprawdzian jakości badań genetycznych realizowanych za pomocą sekwencjonowania metodą Sangera.
Międzynarodową kontrolę przeprowadziła organizacja European Molecular Genetics Quality Network, zajmująca się kompleksową oceną jakości badań genetycznych. W programie udział wzięło 287 laboratoriów z całego świata, między innymi z krajów europejskich, Brazylii, USA, RPA, Indii czy Australii.
Analiza genetycznych predyspozycji do chorób staje się kluczowym elementem nowoczesnej profilaktyki zdrowotnej. Na świecie mówi się nawet o nowej gałęzi wiedzy – medycynie prewencyjnej. W oparciu o indywidualną sytuację pacjenta i jego DNA, ma ona pomagać w ograniczeniu ryzyk zdrowotnych.
Na rynku pojawia się coraz więcej ofert badań genetycznych. Ich wiarygodność oceniana jest między innymi w ramach specjalnych kontroli zewnątrzlaboratoryjnych.
- W naszym ośrodku sekwencjonowanie metodą Sangera używane jest w przypadku wybranej, personalizowanej diagnostyki oraz przy badaniach zlecanych w ramach kontraktów z NFZ. Dzięki temu pacjenci mają dostęp do wiarygodnej, szeroko stosowanej techniki. Jej wykorzystanie wymaga doświadczenia i szerokich umiejętności. Duże zainteresowanie laboratoriów udziałem w ocenie badań genetycznych z jej wykorzystaniem, potwierdza jednak popularność tego rozwiązania – mówi dr n. biol. Sebastian Pukszta z Laboratorium Genetycznego Invicta.
W ramach kontroli przeprowadzonej w laboratorium uczestnicy otrzymali do zbadania łącznie pięć próbek. Cztery z nich zawierały fragmenty genu MSH2, jedna zaś - fragment genu CFTR. Ocena jakości sekwencjonowania opierała się na gruntownej analizie pierwotnych zapisów/sygnałów (tzw. raw data) z badania, które laboratorium dostarczało organizatorom po przeprowadzeniu diagnostyki.
Pod uwagę branych było kilka różnych kryteriów (najważniejsze to: PHRED quality score, Quality Read Lenght (QRL), Quality Read Overlap (QRO). Na ocenę ogólną składały się noty uzyskane przez laboratorium dla wszystkich próbek w poszczególnych parametrach. Wartość ogólna (overall QR%) określała, jaki procent otrzymanych danych spełnił wymagania do celów diagnostycznych.
- Dostarczone przez Invicta dane spełniły kryteria w 100 procentach, tym samym laboratorium zostało zaklasyfikowane do 10 procent najlepszych ośrodków biorących udział w programie, otrzymując kategorię D1 (przyp. w skali od D10 – najniższa pozycja do D1 – najwyższa pozycja). Dla całego zespołu to powód do dumy i potwierdzenie najwyższych kompetencji – mówi dr Pukszta.
Badania DNA coraz częściej stosowane są jako element profilaktyki nowotworów i innych chorób. Wykorzystywane są także do diagnozowania różnego rodzaju niespecyficznych zaburzeń oraz planowania spersonalizowanej terapii. Ich wartość dla lekarza genetyka zależy od jakości analizy i wiarygodności wyniku. Decydując się na wykonanie testów genetycznych, warto zwrócić uwagę, jak oceniane jest laboratorium, które je przeprowadza.
Laboratorium Genetyczne Invicta istnieje na rynku od ponad 11 lat, proponując szeroki wachlarz badań genetycznych. Ośrodek specjalizuje się w diagnostyce dedykowanej parom niepłodnym oraz doświadczającym nawracających poronień, w szczególności zaś w diagnostyce preimplantacyjnej – w tym w kierunku aberracji chromosomowych oraz mutacji pojedynczych genów.
Obecnie jest jedyną placówką w Polsce wykonującą we własnym zakresie badania genetyczne zarodków z zastosowaniem technologii NGS. Zespół Laboratorium realizuje też projekty naukowe w obszarze genetyki klinicznej i diagnostyki genetycznej. Owocem tych prac są liczne publikacje w polskich i zagranicznych czasopismach naukowych.
Laboratorium Genetyczne Invicta, ośrodek zajmujący się badaniami DNA, pozytywnie przeszedł sprawdzian jakości badań genetycznych realizowanych za pomocą sekwencjonowania metodą Sangera.
Międzynarodową kontrolę przeprowadziła organizacja European Molecular Genetics Quality Network, zajmująca się kompleksową oceną jakości badań genetycznych. W programie udział wzięło 287 laboratoriów z całego świata, między innymi z krajów europejskich, Brazylii, USA, RPA, Indii czy Australii.
Analiza genetycznych predyspozycji do chorób staje się kluczowym elementem nowoczesnej profilaktyki zdrowotnej. Na świecie mówi się nawet o nowej gałęzi wiedzy – medycynie prewencyjnej. W oparciu o indywidualną sytuację pacjenta i jego DNA, ma ona pomagać w ograniczeniu ryzyk zdrowotnych.
Na rynku pojawia się coraz więcej ofert badań genetycznych. Ich wiarygodność oceniana jest między innymi w ramach specjalnych kontroli zewnątrzlaboratoryjnych.
– W naszym ośrodku sekwencjonowanie metodą Sangera używane jest w przypadku wybranej, personalizowanej diagnostyki oraz przy badaniach zlecanych w ramach kontraktów z NFZ. Dzięki temu pacjenci mają dostęp do wiarygodnej, szeroko stosowanej techniki. Jej wykorzystanie wymaga doświadczenia i szerokich umiejętności. Duże zainteresowanie laboratoriów udziałem w ocenie badań genetycznych z jej wykorzystaniem, potwierdza jednak popularność tego rozwiązania – mówi dr n. biol. Sebastian Pukszta z Laboratorium Genetycznego Invicta.
W ramach kontroli przeprowadzonej w laboratorium uczestnicy otrzymali do zbadania łącznie pięć próbek. Cztery z nich zawierały fragmenty genu MSH2, jedna zaś – fragment genu CFTR. Ocena jakości sekwencjonowania opierała się na gruntownej analizie pierwotnych zapisów/sygnałów (tzw. raw data) z badania, które laboratorium dostarczało organizatorom po przeprowadzeniu diagnostyki.
Pod uwagę branych było kilka różnych kryteriów (najważniejsze to: PHRED quality score, Quality Read Lenght (QRL), Quality Read Overlap (QRO). Na ocenę ogólną składały się noty uzyskane przez laboratorium dla wszystkich próbek w poszczególnych parametrach. Wartość ogólna (overall QR%) określała, jaki procent otrzymanych danych spełnił wymagania do celów diagnostycznych.
– Dostarczone przez Invicta dane spełniły kryteria w 100 procentach, tym samym laboratorium zostało zaklasyfikowane do 10 procent najlepszych ośrodków biorących udział w programie, otrzymując kategorię D1 (przyp. w skali od D10 – najniższa pozycja do D1 – najwyższa pozycja). Dla całego zespołu to powód do dumy i potwierdzenie najwyższych kompetencji – mówi dr Pukszta.
Badania DNA coraz częściej stosowane są jako element profilaktyki nowotworów i innych chorób. Wykorzystywane są także do diagnozowania różnego rodzaju niespecyficznych zaburzeń oraz planowania spersonalizowanej terapii. Ich wartość dla lekarza genetyka zależy od jakości analizy i wiarygodności wyniku. Decydując się na wykonanie testów genetycznych, warto zwrócić uwagę, jak oceniane jest laboratorium, które je przeprowadza.
Laboratorium Genetyczne Invicta istnieje na rynku od ponad 11 lat, proponując szeroki wachlarz badań genetycznych. Ośrodek specjalizuje się w diagnostyce dedykowanej parom niepłodnym oraz doświadczającym nawracających poronień, w szczególności zaś w diagnostyce preimplantacyjnej – w tym w kierunku aberracji chromosomowych oraz mutacji pojedynczych genów.
Obecnie jest jedyną placówką w Polsce wykonującą we własnym zakresie badania genetyczne zarodków z zastosowaniem technologii NGS. Zespół Laboratorium realizuje też projekty naukowe w obszarze genetyki klinicznej i diagnostyki genetycznej. Owocem tych prac są liczne publikacje w polskich i zagranicznych czasopismach naukowych.