Nowe czynniki chorobotwórcze będą zgłaszane przez laboratoria diagnostyczne

W dniach 16-17 września 2026 r. w Zabrzu odbywa się V edycja kongresu Health Business Innovations. Organizatorem jest Regionalna Izba Gospodarcza w Katowicach, a Pracodawcy Medycyny Prywatnej (PMP) są partnerem wydarzenia.

Lek. Krzysztof Przyśliwski – ekspert Pracodawców Medycyny Prywatnej – miał okazję wygłosić wystąpienie wprowadzające pt.: „Jaką rolę powinny pełnić szpitale prywatne w systemie ochrony zdrowia w Polsce?”.

– Przez lata rozmawialiśmy o ochronie zdrowia w kategoriach albo „publiczne” albo „prywatne”. Dzisiaj powinniśmy postrzegać to prościej: publiczne i prywatne podmioty powinny działać w symbiozie, tak aby oferować pacjentowi możliwie najwyższą wartość. Potrzebne są równe zasady dostępu do publicznego finansowania oparte na jakości i efektywności, a nie formie własności – podkreślał ekspert PMP.

Ponadto – według Krzysztofa Przyśliwskiego – system kontraktowania powinien premiować jakość, dostępność, rezultaty leczenia i efektywność wykorzystania środków publicznych. Pieniądze publiczne powinny podążać za potrzebą zdrowotną pacjenta i najlepszą dostępną usługą. Konieczne jest strategiczne partnerstwo państwa i prywatnego sektora szpitalnego.

Kongres stanowi przestrzeń do wymiany wiedzy i doświadczeń, dyskusji o najważniejszych wyzwaniach systemu ochrony zdrowia oraz budowania współpracy pomiędzy placówkami medycznymi, ekspertami i dostawcami nowoczesnych rozwiązań.

Hasłem tegorocznej edycji jest „Bezpieczeństwo medyczne państwa wobec ryzyka przerw w dostawach leków i sprzętu”.

Agenda wydarzenia obejmuje m.in.:
📌 współpracę dostawców ze szpitalami i przychodniami oraz potrzeby placówek medycznych,
📌 medycynę ratowniczą i taktyczną w sytuacjach kryzysowych,
📌 bezpieczeństwo lekowe i rozwój polskiego sektora farmaceutycznego oraz biotechnologicznego,
📌 rozwój krajowego oprogramowania i sprzętu dla ochrony zdrowia,
📌 cyfryzację, sztuczną inteligencję, e-zdrowie i cyberbezpieczeństwo,
📌 robotyzację i automatyzację usług medycznych,
📌 innowacyjne modele biznesowe, startupy oraz kierunki rozwoju rynku medycyny prywatnej.

Gratulujemy Regionalnej Izbie Gospodarczej w Katowicach organizacji wydarzenia oraz stworzenia przestrzeni do merytorycznej rozmowy o bezpieczeństwie, innowacjach i przyszłości polskiego systemu ochrony zdrowia.

Pracodawcy Medycyny Prywatnej oraz Pracodawcy dla Zdrowia wystąpili ze wspólnym stanowiskiem do Minister Zdrowia Jolanty Sobierańskiej-Grendy oraz Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia Filipa Nowaka. Apelujemy o pilne przeanalizowanie skutków zmian wycen świadczeń położniczych i neonatologicznych oraz zapewnienie, aby wzrost finansowania objął również placówki realizujące program Koordynowanej Opieki nad Kobietą w Ciąży (KOC).

W piśmie z 18 sierpnia 2026 r. pozytywnie oceniamy decyzję o zwiększeniu finansowania świadczeń związanych z ciążą i porodem. Zmiana ta odpowiada na rosnące koszty udzielania świadczeń i może przyczynić się do poprawy jakości oraz dostępności opieki nad kobietami w ciąży, rodzącymi i noworodkami.

Jednocześnie zwracamy uwagę na istotny problem związany ze sposobem wdrażania nowych wycen. Z informacji przekazywanych przez świadczeniodawców wynika, że przyjęty przez NFZ mechanizm nie obejmuje w analogicznym zakresie świadczeń rozliczanych w ramach programu KOC.

W konsekwencji placówki zapewniające kompleksową i skoordynowaną opiekę okołoporodową mogą znaleźć się w mniej korzystnej sytuacji finansowej niż podmioty realizujące analogiczne świadczenia poza programem.

Pełne stanowisko dostępne jest poniżej.

W dniu 23 czerwca 2026 roku odbyło się Zgromadzenie Ogólne Związku Pracodawców Medycyny Prywatnej (PMP). Wyjątkowe spotkanie przedstawicieli branży medycznej stanowiło formalne zwieńczenie intensywnego roku 2025. Podczas obrad członków Związku szczegółowo omówiono dotychczasowe osiągnięcia, zatwierdzono sprawozdania finansowe i merytoryczne oraz jednomyślnie udzielono absolutorium Zarządowi. Wyniki głosowania stanowią mocny dowód zaufania, jakim środowisko obdarzyło władze organizacji, dając równocześnie zielone światło dla dalszej, aktywnej realizacji jej misji.

Miniony rok pod znakiem wzrostu i stabilizacji

Rok 2025 zapisał się w historii Pracodawców Medycyny Prywatnej jako czas dynamicznego rozwoju, wyzwań legislacyjnych oraz wzmacniania pozycji rynkowej prywatnego sektora ochrony zdrowia. Pozytywna ocena działań Związku wydana przez Komisję Rewizyjną zaowocowała udzieleniem absolutorium pełnemu składowi Zarządu na czele z Prezesem dr. Arturem Białkowskim, Wiceprezesami Barbarą Kopeć i dr. Łukaszem Bruskim oraz Członkami Zarządu Pawłem Czerwińskim i Pawłem Łangowskim.

Dowodem rosnącej roli i prestiżu PMP jest również ciągłe powiększanie się Związku. W minionym roku do grona członków dołączyli: Operator Medyczny Świat Zdrowia, Genomed, NutriMed oraz ProMedica.

Aktywny głos w dyskusji o przyszłości polskiej medycyny

Jako reprezentacja sektora odpowiadającego za realizację ponad 90% świadczeń w ambulatoryjnej opiece zdrowotnej, Związek aktywnie kształtował kierunki zmian w polskim systemie ochrony zdrowia. Reprezentanci PMP regularnie uczestniczyli w kluczowych pracach legislacyjnych i konsultacjach w ramach Rady Dialogu Społecznego, Trójstronnego Zespołu ds. Ochrony Zdrowia przy Ministrze Zdrowia, Podzespołu Problemowego ds. Ochrony Zdrowia działającego w ramach Zespołu ds. Usług Publicznych RDS oraz sejmowych i senackich komisji branżowych.

Wspólnie z przedstawicielami Centrum e-Zdrowia (CeZ) oraz Instytutu Medycyny Pracy im. prof. J. Nofera w Łodzi pracowali na rzecz cyfryzacji medycyny pracy, e-profilu pacjenta oraz rozwoju platformy P1 i Internetowego Konta Pacjenta. Przedstawiciele PMP zaznaczyli również swoją obecność na najważniejszych debatach gospodarczych w kraju, w tym na Europejskim Kongresie Gospodarczym czy Forum Rynku Zdrowia, a Prezes Artur Białkowski objął funkcję Przewodniczącego Rady Zdrowotnej Pracodawców RP oraz został uhonorowany wyróżnieniem „Horyzonty” – nagrody przyznawanej w ramach Polskiego Kongresu Gospodarczego.

Ambitny program działań na 2026 rok

Zatwierdzenie programu i budżetu na 2026 rok wyznacza nowe, ambitne priorytety dla Związku. W najbliższych miesiącach Pracodawcy Medycyny Prywatnej zamierzają skupić się przede wszystkim na walce o równe i przejrzyste zasady traktowania wszystkich świadczeniodawców w systemie finansowania przez Narodowy Fundusz Zdrowia.

Równie istotnym filarem pozostaje budowanie partnerstwa publiczno-prywatnego (PPP), dalsza cyfryzacja i rozwój telemedycyny, a także aktywne wspieranie edukacji kadr medycznych – m.in. poprzez zaangażowanie w Radę Branżowego Centrum Umiejętności w Krakowie. Związek planuje konsekwentnie promować ideę opieki opartej na wartości zdrowotnej (VBHC), dążąc do przechodzenia od płacenia za samą procedurę na rzecz premiowania uzyskanych efektów leczenia.

Gość specjalny Zgromadzenia Ogólnego

W drugiej części spotkania do uczestników Zgromadzenia dołączył Jakub Szulc – Zastępca Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Rozmowy poświęcone były omówieniu najistotniejszych spraw bieżących oraz strategicznych planów NFZ w zakresie finansowania i kontraktowania świadczeń opieki zdrowotnej.

Wyrażając wdzięczność wszystkim członkom, partnerom i ekspertom za dotychczasowy wkład w rozwój organizacji, Pracodawcy Medycyny Prywatnej wkraczają w kolejny rok z silnym postanowieniem dalszego budowania nowoczesnego, stabilnego i przyjaznego pacjentom systemu opieki zdrowotnej w Polsce.

Podczas XVIII Europejskiego Kongresu Gospodarczego w Katowicach odbyła się gala Orły ESG, organizowana przez „Rzeczpospolitą” i serwis rp.pl. Już po raz czwarty wyróżniono firmy i instytucje, które w swojej działalności skutecznie łączą rozwój biznesowy z troską o środowisko, odpowiedzialnością społeczną oraz wysokimi standardami zarządzania. Nagrody trafiły do przedsiębiorstw wyznaczających kierunki zmian w obszarze zrównoważonego rozwoju, ochrony klimatu i zielonej transformacji. Jednym z laureatów została firma DIAGNOSTYKA S.A.

Galę otworzył Marcin Piasecki, redaktor zarządzający „Rzeczpospolitej”, podkreślając zaangażowanie redakcji w tematykę ESG.

– Mamy pełną świadomość, że działania na rzecz zrównoważonego rozwoju, bezemisyjności i zielonej transformacji stanowią podstawowe wyzwanie dla biznesu. Chcemy te działania wspierać. Orły ESG to nasz sposób na docenianie osiągnięć firm w zakresie realizowanych projektów – mówił.

Redaktor naczelny „Rzeczpospolitej” Michał Szułdrzyński zaznaczył z kolei, że niezależnie od toczących się debat i sporów kierunek zmian gospodarczych jest nieunikniony.

– Wszyscy chcemy żyć w bardziej zielonych miejscach, zdrowszych miastach. Dlatego nagradzamy firmy, które zmieniają się w sposób rozsądny, zrównoważony i odpowiedzialny. Wierzymy, że zrównoważony rozwój po prostu ma sens – podkreślił.

Nagrody i wyróżnienia

Pierwsza z głównych nagród – Orzeł ESG – trafiła do Diagnostyki S.A. Kapituła wskazała, że firma skutecznie łączy rozwój biznesowy z odpowiedzialnością społeczną i środowiskową, inwestując m.in. w badania DNA, sztuczną inteligencję oraz rozwiązania wspierające wczesne wykrywanie nowotworów.

Nagrodę odebrała Barbara Kopeć, pełnomocniczka zarządu ds. zarządzania projektami i ESG.

– Sprawa zrównoważonego rozwoju jest w centrum strategii naszej firmy. Nasze myślenie o środowisku to przede wszystkim myślenie o profilaktyce – o tym, żeby wcześnie wykrywać choroby, badać się i nie trafiać zbyt szybko do szpitala. Zdrowie jest eko. Profilaktyka jest eko – podkreśliła.

Jak dodała, najważniejszym wymiarem ESG dla Diagnostyki pozostaje troska o ludzi – zarówno pracowników, jak i pacjentów.

– Bardzo serdecznie dziękujemy, że ten wysiłek i nasze efekty zostały dostrzeżone przez kapitułę – zaznaczyła.

Ocenialiśmy rezultaty

Tegoroczna edycja była już czwartą odsłoną konkursu Orły ESG organizowanego przez „Rzeczpospolitą”. Analiza raportów niefinansowych pokazuje, że wiele firm odrobiło swoją lekcję, wzbogacając sprawozdania o bardziej merytoryczne treści oraz konkretne dane wskaźnikowe. Jednocześnie zauważalne jest, że część przedsiębiorstw zrezygnowała z publikacji raportów.

Choć ostateczne decyzje kapituły nie zawsze były oczywiste, każdorazowo znajdowały potwierdzenie w twardych danych dotyczących kwestii klimatycznych, ekonomicznych i społecznych. Orzeł ESG jest więc wyróżnieniem dla organizacji, których działania realnie wpływają na zmianę otoczenia w kierunku nowoczesnej, odpowiedzialnej i zrównoważonej gospodarki.

Ranking oparto na siedmiu kluczowych wskaźnikach. Oceniano: kwestie klimatyczne, brak dyskryminacji płacowej, sprawiedliwe wynagrodzenia, bezpieczeństwo pracowników, poszanowanie praw konsumentów i zasad wolnego rynku, bezpieczeństwo środowiskowe oraz podejście do podatków.

Wyselekcjonowane i rekomendowane przez redakcję firmy trafiły następnie pod obrady kapituły konkursu, która miała decydujący głos w wyborze laureatów.

ORŁY ESG „RZECZPOSPOLITEJ” 2025

DIAGNOSTYKA S.A.

Została nagrodzona za połączenie dynamicznego rozwoju biznesu z odpowiedzialnością społeczną, środowiskową i wysokimi standardami zarządzania. Firma inwestuje w innowacje, rozwijając badania DNA, testy genetyczne WES i WGS oraz narzędzia sztucznej inteligencji wspierające wykrywanie nowotworów. ESG realizuje także poprzez zwiększanie dostępu do badań, edukację zdrowotną i budowanie różnorodnego środowiska pracy, w którym kobiety stanowią większość zespołu oraz kadry menedżerskiej.

Serdecznie gratulujemy!

Jedni badają się z kalendarzem w ręku, inni idą dopiero wtedy, gdy coś zaczyna boleć. Premierowy raport enel-med „Badanie, które daje czas” pokazuje, że jak Polska długa i szeroka, jesteśmy podzieleni, jeśli chodzi o profilaktykę onkologiczną. 27% Polaków unika jej jak ognia, 28% odkłada na później, 24% bada się tylko wtedy, gdy zaleci to lekarz, a zaledwie 21% badania planuje z kalendarzem. Największe białe plamy widać dziś wśród młodych osób i mężczyzn: aż 46% osób w wieku 18-24 lata nie wykonuje badań onkologicznych wcale, a regularnie bada się tylko 16% mężczyzn wobec 25% kobiet.

– W praktyce klinicznej widzimy, że świadomość pacjentów jest coraz wyższa, ale sama wiedza nie tworzy nawyku. Największą barierą bywa logistyka: terminy, skierowania i brak jasnego planu badań. Jeśli pacjent wychodzi z gabinetu z konkretną rekomendacją i od razu ma zaproponowany termin, prawdopodobieństwo wykonania badania rośnie wielokrotnie. Dlatego tak ważne są rozwiązania koordynowane i „jedno miejsce-jeden proces”, co umożliwia na przykład Centrum Zdrowia i Profilaktyki Onkologicznej. Wczesna diagnostyka faktycznie zmienia rokowanie, ale musi być osiągalna w codzienności – mówi dr hab. n. med. Katarzyna Dobruch-Sobczak, radiolog i konsultant medyczny Centrum Zdrowia i Profilaktyki Onkologicznej enel-med.

Cztery twarze profilaktyki

W raporcie enel-med „Badanie, które daje czas” zostały wytypowane cztery postawy pacjentów różniących się między sobą podejściem do wykonywania badań w kierunku chorób onkologicznych oraz ich krótkie charakterystyki wraz z kluczowymi barierami i motywatorami (szczegółowa segmentacja i jej metodyka jest opisana w raporcie).

Pierwszą grupę stanowią tzw. unikający. 27% Polaków nigdy nie wykonywało badań w kierunku chorób onkologicznych i wychodzi z założenia, że ich ten temat to nie dotyczy. W tej grupie jest najwięcej osób młodych (46% osób w wieku 18-24 lata), mieszkańców wsi (32%) i osób z wykształceniem podstawowym lub zawodowym (33%). To właśnie oni najczęściej w ogóle nie wykonują badań onkologicznych, mają najniższą wiedzę o profilaktyce i najczęściej zatrzymują się na przekonaniu, że skoro nic nie boli, nie ma tematu.

Druga grupa to odkładacze (28% badanych). To osoby, które nie negują sensu profilaktyki, ale ciągle przesuwają ją na później. W tej grupie nadreprezentowani są mężczyźni (32%). Obok braku objawów mocno działają tu też koszty i lęk przed diagnozą. To właśnie ta postawa najlepiej pokazuje, że problemem nie jest tylko brak wiedzy, ale także odwlekanie decyzji zdrowotnych mimo świadomości ryzyka.

Trzecia grupa to osoby zależne od lekarza, znajduje się w niej co czwarty Polak (24%). Oni badają się przede wszystkim wtedy, gdy usłyszą wyraźne zalecenie w gabinecie. Ta postawa częściej występuje wśród osób 55+ (31%). To ważny sygnał, że dla dużej części pacjentów lekarz wciąż pozostaje przełącznikiem, który uruchamia działanie. Bez konkretnej rekomendacji i prostego planu badań profilaktyka schodzi na dalszy plan.

Najmniej liczną, niestety, grupą są tzw. planerzy, czyli osoby, które planują i robią badania regularnie, najlepiej orientują się w profilaktyce i najrzadziej odkładają zdrowie na później. Takich planerów mamy 21% w naszej populacji. Częściej są to kobiety niż mężczyźni (25% vs. 16%), a także osoby po 55. roku życia (27%). To właśnie ten segment pokazuje, że profilaktyka działa najlepiej wtedy, gdy staje się nawykiem, a nie reakcją na objawy.

Młodzi i mężczyźni białymi plamami

Wyniki badania enel-med „Badanie, które daje czas” pokazują, że wejście w dorosłość nie oznacza jeszcze wejścia w profilaktykę, bo najbardziej niepokojąco wypadają dziś młodzi dorośli. W grupie 18-24 lata aż 46% osób zadeklarowało, że nigdy nie wykonało badań onkologicznych. To także grupa najbardziej zagubiona: 38% młodych mówi wprost, że nie wie, jakie badania pozwalają wykrywać najczęstsze nowotwory.

Drugą dużą białą plamą profilaktyki onkologicznej są mężczyźni. Regularnie bada się tylko 16% z nich, a 29% nie wykonuje badań onkologicznych w ogóle. Różnice nie dotyczą wyłącznie nastawienia, ale też wejścia w nawyk profilaktyki ogólnej. Mężczyźni częściej wykonują badania dopiero „gdy coś się dzieje”. 36% z nich decyduje się na wizytę u specjalisty np. urologa czy kardiologa dopiero wtedy, gdy pojawią się niepokojące objawy zdrowotne. Wśród kobiet ten odsetek jest niższy i wynosi 26%. Częściej wskazują także brak wiedzy o profilaktyce nowotworowej jako barierę badań (18% vs. 11% wśród kobiet).

– Profilaktyka chorób nowotworowych u mężczyzn to obszar, w którym konsekwencje zwlekania są szczególnie wyraźne. W Polsce rak prostaty jest jednym z najczęściej rozpoznawanych nowotworów złośliwych u mężczyzn, co rok rozpoznaje się go u ponad 20 tys. z nich, a choroba ta odpowiada za ok. 5,5 tys. zgonów rocznie, co stanowi znaczną część wszystkich przypadków onkologicznych w tej grupie. Wciąż zbyt wielu mężczyzn trafia do lekarza dopiero wtedy, gdy choroba jest już zaawansowana i stała się powodem dolegliwości, co ogranicza skuteczność leczenia i pogarsza rokowanie. Dlatego kluczowe jest upraszczanie komunikatów i tworzenie łatwych ścieżek dostępu do badań, które nie wymagają wielu wizyt, decyzji czy dużej ilości czasu. Rekomendacja lekarza, programy profilaktyczne w miejscu pracy oraz jasna informacja o tym, co, kiedy i gdzie należy zrobić, mogą przełamać opór przed wejściem w system profilaktyki. Mężczyzna powinien mieć poczucie, że wykonanie badania jest proste, zrozumiałe i możliwe do wkomponowania w codzienne życie, ponieważ wcześniejsze wykrycie nowotworu często daje znacznie większe szanse na pełne wyleczenie – podsumowuje prof. dr hab. n. med. Jakub Dobruch Urolog i konsultant medyczny Centrum Zdrowia i Profilaktyki Onkologicznej enel-med.

Raport enel-med. „Badanie, które daje czas” jest dostępny tutaj.

Czy o tym, kiedy i czy w ogóle zostaniemy rodzicami, decydują nasze geny? Ile w płodności jest biologicznego „planu”, a ile czynników, które możemy kontrolować? Z okazji Dnia DNA, obchodzonego 25 kwietnia, eksperci przypominają, jak duży wpływ na zdolności rozrodcze człowieka ma zapisany w naszych komórkach kod genetyczny.

Płodność człowieka w dużym stopniu zależy od uwarunkowań genetycznych. Szacuje się, że różnego rodzaju zmiany genetyczne w chromosomach występują u 15-35% niepłodnych kobiet oraz u 5-15% niepłodnych mężczyzn. Mogą to być zarówno nieprawidłowości w liczbie lub budowie chromosomów, jak i zmiany w pojedynczych genach.

– Z perspektywy klinicznej widzimy, że czynniki genetyczne stanowią jeden z fundamentów zdolności rozrodczych człowieka. Obejmują one zarówno klasyczne aberracje chromosomowe, jak i subtelniejsze zmiany molekularne, które wpływają na dojrzewanie komórek jajowych czy proces implantacji zarodka. Co istotne, wiele z tych nieprawidłowości przez długi czas pozostaje bezobjawowych i ujawnia się dopiero na etapie diagnostyki niepłodności – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Piotr Węgrzyn, specjalista położnictwa i ginekologii, endokrynologii ginekologicznej i rozrodczości, perinatologii i genetyki klinicznej w Gyncentrum.

Ekspert podkreśla również, że szczególne znaczenie mają predyspozycje do przedwczesnego spadku płodności.

– W praktyce coraz częściej obserwujemy pacjentki z genetycznie uwarunkowanym przedwczesnym wygasaniem funkcji jajników. Mutacje te mogą prowadzić do przyspieszonego wyczerpywania rezerwy jajnikowej, co znacząco skraca okno reprodukcyjne kobiety. To pokazuje, jak istotna jest wczesna identyfikacja ryzyka i odpowiednie planowanie rozrodu – dodaje profesor Węgrzyn z Gyncentrum.

Światowy Dzień DNA upamiętnia jedno z najważniejszych odkryć w historii nauki – rozszyfrowanie struktury podwójnej helisy DNA w 1953 roku przez Jamesa Watsona, Francisa Cricka i Rosalind Franklin.

Różne oblicza niepłodności genetycznej

Podłoże genetyczne niepłodności różni się u kobiet i mężczyzn. U mężczyzn najczęściej chodzi o zaburzenia, które wpływają na produkcję plemników – mogą to być nieprawidłowości w chromosomach płciowych, zmiany w chromosomie Y albo mutacje genów odpowiedzialnych za budowę układu rozrodczego. Z kolei u kobiet problemy genetyczne najczęściej dotyczą chromosomu X lub genów odpowiadających za pracę jajników, co może prowadzić do ich przedwczesnego wygasania, a także zwiększać ryzyko poronień. Niektóre zmiany genetyczne mogą być dziedziczone i pozostawać niewidoczne przez pokolenia, ujawniając się dopiero w kontekście problemów z zajściem w ciążę.

Czy styl życia ma znaczenie?

Choć genów nie możemy zmienić, nie oznacza to, że jesteśmy całkowicie „zaprogramowani”. Wiele zależy od tego, jak dbamy o zdrowie na co dzień – styl życia może wpływać na funkcjonowanie układu rozrodczego i częściowo łagodzić skutki niektórych predyspozycji.

– Czynniki środowiskowe nie modyfikują samego zapisu genetycznego, ale mają realny wpływ na geny oraz ogólną kondycję układu rozrodczego. Odpowiednia masa ciała, zbilansowana dieta, aktywność fizyczna czy ograniczenie ekspozycji na toksyny środowiskowe mogą poprawiać parametry nasienia czy funkcjonowanie osi hormonalnej u kobiet. W tym sensie styl życia nie zmienia genów, ale może modulować ich efekt kliniczny – podkreśla prof. dr hab. n. med. Piotr Węgrzyn, specjalista położnictwa i ginekologii, endokrynologii ginekologicznej i rozrodczości, perinatologii i genetyki klinicznej w Gyncentrum.

Diagnostyka genetyczna – klucz do odpowiedzi

W sytuacjach, gdy standardowe badania nie wyjaśniają przyczyn niepłodności, diagnostyka genetyczna staje się kluczowym narzędziem. Pozwala ona nie tylko na identyfikację konkretnych zmian w DNA, ale również na precyzyjne oszacowanie ryzyka ich przekazania potomstwu oraz dobór optymalnej strategii leczenia.

– Współczesna genetyka reprodukcyjna daje nam możliwość przejścia od diagnostyki objawowej do diagnostyki przyczynowej. Dzięki badaniom jesteśmy w stanie dokładniej zrozumieć mechanizm niepłodności, co bezpośrednio przekłada się na skuteczność leczenia – zaznacza ekspert.

PGT – szansa na zdrowe potomstwo?

Diagnostyka genetyczna zarodków (PGT – z ang. preimplantation genetic testing) to nowoczesne badania wykonywane przed transferem zarodka w procedurze in vitro. Pozwalają ocenić materiał genetyczny zarodka i wybrać ten o największym potencjale rozwojowym, co zwiększa szanse na implantację i zdrową ciążę, a jednocześnie ogranicza ryzyko wad genetycznych.

W zależności od wskazań stosuje się różne typy badań PGT:

• PGT-A – wykrywa aneuploidie (nieprawidłową liczbę chromosomów), np. Zespół Downa, Zespół Edwardsa czy Zespół Pataua,
• PGT-M – to diagnostyka celowana chorób monogenowych, takich jak mukowiscydoza, hemofilia, choroba Huntingtona, rdzeniowy zanik mięśni (SMA),
• PGT-SR – wykrywa rearanżacje strukturalne chromosomów, np. translokacje i delecje.

– Badanie to rekomendujemy przede wszystkim w określonych sytuacjach klinicznych – u pacjentek w zaawansowanym wieku rozrodczym, przy nawracających poronieniach, historii urodzeń dziecka z chorobą genetyczną, przy powtarzających się niepowodzeniach implantacji czy w przypadku stwierdzonych obciążeń genetycznych u jednego z partnerów. Należy pamiętać, że PGT nie zastępuje badań prenatalnych, ale pozwala znacząco ograniczyć ryzyko już na bardzo wczesnym etapie – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Piotr Węgrzyn, specjalista położnictwa i ginekologii, endokrynologii ginekologicznej i rozrodczości, perinatologii i genetyki klinicznej w Gyncentrum.

Dzięki takim rozwiązaniom medycyna coraz częściej daje odpowiedzi tam, gdzie jeszcze niedawno ich brakowało. Rosnąca świadomość znaczenia genetyki sprawia, że pacjenci mogą wcześniej diagnozować potencjalne problemy i podejmować bardziej świadome decyzje dotyczące rodzicielstwa. Dzień DNA to dobry moment, by przypomnieć, że wiedza zapisana w naszych genach może stać się nie tylko wyjaśnieniem trudności, ale też realną szansą na ich przezwyciężenie.