Scanmed: bezpłatne testy BRCA1

0
1035


Szpital Św. Rafała z Krakowa prowadzony przez spółkę Scanmed S.A. organizuje akcję profilaktyczną, podczas której będzie można bezpłatnie wykonać test BRCA1. Partnerem akcji jest laboratorium genetyczne Oncogene Diagnostics.

Test można będzie wykonać w dniach 27 maja – 6 czerwca 2013. Akcja jest przeznaczona dla kobiet, które chorowały na nowotwór jajnika albo piersi i choroby te dotknęły ich bliskie osoby. Test wykonywany z krwi ma na celu przebadanie całego genu BRCA1, a poddanie się testowi umożliwi ustalenie genetycznej przyczyny rodzinnego występowania choroby nowotworowej oraz sprawdzenie wykrytej mutacji u pozostałych członków rodziny.

– Przygotowywany test pozwoli na precyzyjne określenie pakietu mutacji występujących w genie BRCA, które są charakterystyczne dla populacji Polski Południowej. Istniejące testy wykrywające najczęstsze mutacje w tym genie, nie uwzględniają wielu jego uszkodzeń pojawiających się w lokalnej populacji, tym samym nie są w stanie wykryć zagrożenia u pewnej, wcale nie tak małej, grupy badanych. Opracowywany przez nas test pozwoli wypełnić tę „lukę”, zwiększając możliwości diagnostyczne wykrycia dziedzicznych obciążeń u wszystkich badanych – podkreśla dr hab. med. Piotr Pierzchalski z laboratorium Oncogene Diagnostics.

Kobiety z mutacją genu BRCA1 zaliczają się do grupy wysokiego ryzyka rozwoju nowotworu piersi – ryzyko zachorowania w ciągu całego życia wynosi od 26% do 85% oraz raka jajnika – zagrożenie chorobą stanowi 16% – 63%. Choroby te staje się poważnym zagrożeniem dla kobiet, których bliskie krewne: mama, babcia, ciocia, siostra chorowały lub chorują na nowotwór piersi lub jajnika.

Rak piersi jest najczęstszym nowotworem złośliwym występującym u Polek – każdego roku odnotowuje się ok. 14 tysięcy nowych zachorowań. Nowotwór stanowi drugą co do częstości przyczynę śmierci spowodowaną wystąpieniem raka u kobiet. Nowotwór jajników nie występuje tak często, jak rak piersi, jednak ma nietypowe objawy, które bardzo często są bagatelizowane.

Test, któremu mają możliwość poddać się pacjentki Scanmed jest innowacyjny na skalę kraju. Pozwoli on wyłonić osoby obciążone rodzinnie mutacjami w genie BRCA1 w celu wdrożenia profilaktyki, w tym przebadania ich krewnych pod kątem nosicielstwa mutacji i przekazania ich pod opiekę onkologicznych poradni genetycznych.