Swissmed oferuje innowacyjne badania genetyczne

0
619

Swissmed wprowadził do swojej oferty nowy panel badań genetycznych w kierunku zespołów Ehlersa Danlosa, Marfana i pokrewnych. W badaniach wykorzystana jest metoda sekwencjonowania następnej generacji (NGS). Całkowita cena badania genetycznego z opisem wyniku wynosi 3850 zł.

Metoda ta umożliwia jednoczasowe zbadanie wszystkich około 50 genów, w których uszkodzenia powodują występowanie takich chorób jak zespół Ehlersa-Danlosa (EDS), Marfana (MFS) i Loeysa-Dietza (LDS). Każdy z tych zespołów może być spowodowany mutacjami w jednym z kilku lub kilkudziesięciu różnych genów, co sprawia, że diagnostyka molekularna metodami klasycznymi jest trudna i bardzo kosztowna.

– Pomimo że badania te są drogie, są na nie chętni, podobnie jak na badania typu Mikromacierz, Fra-x, czy badania predyspozycji do różnych nowotworów. Badanie to przeznaczone jest dla pacjentów, którzy muszą przeprowadzić jednoczasowe  zbadanie wszystkich około 50 genów, w których uszkodzenia powodują występowanie wskazanych wyżej chorób. Zespoły EDS, MFS i LDS są często trudne do rozróżnienia na podstawie objawów klinicznych, toteż diagnostyka pozwalająca na analizę wszystkich genów przyczynowych jest rozwiązaniem optymalnym – wyjaśnia Sławomir Stefan Czarnecki, z działu Badań Genetycznych Swissmed Centrum Zdrowia.

Badania zostały opracowane przez zespół naukowców oraz Centrum Genetyki Medycznej Genesis. Rewolucyjne podejście diagnostyczne badań oparte jest na technologii NGS. Dzięki temu powstały innowacyjne testy genetyczne, których nie da się przeprowadzić z zastosowaniem rutynowych metod badawczych.

– Badania są dostępne w przychodni PSM Swissmed przy ulicy Jaśkowa Dolina 132 w Gdańsku (na II piętrze). W przychodni pobierany jest właściwy materiał na badania, a badania genetyczne  na tym materiale są wykonywane w CGM Genesis, w Pracowni Genetyki Molekularnej – dodaje Sławomir Stefan Czarnecki.